W katalogu świadczeń, który NFZ ogłasza zarządzeniem Prezesa 132/2024/DSOZ, „Kompleksowa ocena genetyczna w przypadku występowania rzadkiej choroby genetycznej realizowana w Ośrodku Eksperckim Chorób Rzadkich (OECR)” (kod 5.05.00.0000111) ma wartość 326,00 punktów. To waga punktowa, nie złotówki: ile złotych płaci się za punkt, ustala umowa konkretnego świadczeniodawcy, a tej liczby NFZ nie publikuje. Liczba pochodzi z tekstu ujednoliconego z 2026-07-30, po 10 nowelizacjach.
| Wskaźnik | Wartość | mediana rodzaju „ambulatoryjna opieka specjalistyczna” | Pozycja | Okres |
|---|---|---|---|---|
| Wartość w katalogu | 326,00 pkt | 419,00 | 54/93 | 2026-07-30 |
ALAT - Bilans zdrowia · albuminuria (stężenie albumin w moczu) · AMNIOPUNKCJA - PROGRAM NFZ · Amputacja przyżyciowa miazgi · Amputacja przyżyciowa miazgi w zębie z nieuformowanym korzeniem · Amputacja zdewitalizowanej miazgi zęba mlecznego · Analiza telerentgenogramu · Anty–CCP · Antygen H. pylori w kale – test kasetkowy · Antygen H. pylori w kale – test laboratoryjny · antyTG (przeciwciała przeciw tyreoglobulinie) · antyTPO (przeciwciała przeciw peroksydazie tarczycowej) · antyTSHR (przeciwciała przeciw receptorom TSH) · ASPAT -Bilans zdrowia · BADANIA BIOCHEMICZNE - AFP · BADANIA BIOCHEMICZNE - BETA-HCG · BADANIA BIOCHEMICZNE - ESTRIOL · BADANIA BIOCHEMICZNE - PAP P-A · badania elektrofizjologiczne wykonane w ramach izby przyjęć · BADANIA GENETYCZNE OBEJMUJĄCE CYTOGENETYCZNĄ, MOLEKULARNĄ I BIOCHEMICZNĄ OCENĘ MATERIAŁU… · badania laboratoryjne wykonane w ramach izby przyjęć · badania laboratoryjne wykonane w ramach porady lekarskiej diagnostycznej · badania obrazowe wykonane w ramach izby przyjęć · Badanie lekarskie kontrolne · wszystkie
| Zakres świadczeń | Załącznik | Jednostka rozliczeniowa | Wartość (pkt) | Uwagi |
|---|---|---|---|---|
| — | załącznik nr 5b — katalog specjalistycznych świadczeń odrębnych | wartość punktowa | 326,00 | *produkt rozliczeniowy obejmuje: - analizę i aktualizację zebranego wywiadu chorobowego i rodzinnego z konstrukcją graficzną rodowodu, oraz - analizę dotychczasowej dokumentacji medycznej, oraz - analizę wyników badania fizykalnego z uwzględnieniem specyfiki danej choroby rzadkiej, w tym dokładnej oceny dysmorfologicznej (w tym badań antropometrycznych), oraz - sporządzenie dokumentacji fotograficznej pacjenta (jeżeli nie została sporządzona wcześniej), oraz - analizę dokumentacji fotograficznej pacjenta i członków jego rodziny z zastosowaniem programów analizujących cechy dysmorficzne (jeśli ma zastosowanie) oraz - ocenę wyników specjalistycznych analiz genetycznych przeprowadzoną z wykorzystaniem genetycznych baz danych, w szczególności: London Dysmorphology Database, POSSUM, Face2Gene, OMIM oraz - ocenę wyników wysokoprzepustowych badań genomowych z zastosowaniem specjalistycznych baz danych genomowych w szczególności: Decipher, HPO, HGMD, ClinVar, gnomAD oraz ocenę korelacji genotyp-fenotyp na podstawie bieżącego piśmiennictwa światowego i z wykorzystaniem genetycznych baz danych, takich jak OMIM, Orphanet, HPO, HGMD, ClinVar (jeśli zostały wykonane), oraz - postawienie rozpoznania przyczynowego u pacjenta oraz - określenie ryzyka/prawdopodobieństwa powtórzenia się choroby dla potomstwa i innych krewnych pacjenta oraz - opracowanie pisemnej karty informacyjnej dla pacjenta, zwierającej m.in. informacje na temat rozpoznania, rokowania, wpływu zmiany genetycznej na innych członków rodziny (z uwzględnieniem wskazań do badań genetycznych), dalszego postępowania, w tym postępowania profilaktycznego, a także omówienie zasad dalszego postępowania lekarskiego i rehabilitacyjnego, - weryfikację lub nadanie kodu ORPHA; uzasadnienie *rozliczanie w poradni genetycznej będącej w strukturze OECR; *rozliczanie jeden raz w przebiegu opieki nad pacjentem; *rozliczanie w przypadku pacjenta z rozpoznaniem klinicznym lub genetycznym choroby rzadkiej zakodowanym kodem ORPHA *w przypadku osób powyżej 18 r. ż. dotyczy chorób nieonkologicznych |